Un equipo de investigadores en Japón logró un avance sin precedentes en la genética: eliminar en laboratorio la copia adicional del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down.
Este descubrimiento, publicado en la revista PNAS Nexus, representa un paso importante en la búsqueda de posibles terapias para tratar la trisomía 21.
El estudio, desarrollado por científicos de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, utilizó la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9 para identificar y eliminar específicamente una de las tres copias del cromosoma 21 en células afectadas por la trisomía.
A diferencia de investigaciones previas que exploraron la modificación genética en el síndrome de Down, este enfoque se centró en revertir directamente la alteración cromosómica.
Para ello, los científicos desarrollaron una técnica denominada “corte específico por alelo”, que permite reconocer diferencias únicas entre las tres copias del cromosoma 21 y eliminar selectivamente la copia adicional sin afectar a las otras dos.
El procedimiento fue probado en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), obtenidas a partir de células de la piel de un paciente con síndrome de Down.
Los resultados mostraron que, tras la eliminación del cromosoma extra, la estructura genética de las células se estabilizó, restaurando el número normal de cromosomas.
Si bien estos hallazgos representan un avance significativo en la comprensión del síndrome de Down a nivel genético, los investigadores advierten que la técnica aún está en fase experimental.
Entre los desafíos pendientes está el perfeccionamiento del método para mejorar la eficiencia en la eliminación del cromosoma y reducir posibles riesgos asociados, como alteraciones no intencionadas en el ADN.
Además, este experimento abre nuevas preguntas sobre cómo interactúan los cromosomas restantes tras la eliminación de uno y cómo estas modificaciones podrían influir en la expresión genética global.
De perfeccionarse en el futuro, esta tecnología podría aplicarse en etapas tempranas del desarrollo embrionario, especialmente en tratamientos ligados a fertilización in vitro.
No obstante, cualquier intento de implementar la edición genética en humanos requerirá superar obstáculos técnicos y debates éticos.
Los científicos consideran que este avance podría sentar las bases para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas al síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos.
Si bien la aplicación en seres humanos aún es lejana, esta investigación confirma el potencial de herramientas como CRISPR-Cas9 para ofrecer soluciones a enfermedades genéticas complejas.
Por ahora, la comunidad científica seguirá explorando los límites de la edición genética con el objetivo de mejorar la calidad de vida de personas con alteraciones cromosómicas, manteniendo siempre un equilibrio entre el progreso médico y la ética en la manipulación del genoma humano.
